Problemas de árbol genealógico o pedigree: cómo resolverlos

Los problemas de árbol genealógico o pedigree permiten estudiar cómo se transmite un carácter o una enfermedad dentro de una familia. Para resolverlos, primero hay que observar qué personas presentan el rasgo y después comparar su relación con las generaciones anteriores y posteriores.

Resumen

Los árboles genealógicos permiten estudiar cómo se transmite un carácter o enfermedad en una familia. Para resolverlos, se identifican las personas afectadas y sus relaciones entre generaciones. Hay que determinar los posibles genotipos y el tipo de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al sexo. La dominante suele aparecer en generaciones sucesivas; la recesiva puede ocultarse y afectar a hijos de portadores sanos. Después se comprueba que el patrón y los genotipos sean compatibles con toda la familia, calculando las probabilidades independientemente.

¿Qué se puede averiguar?

En un ejercicio suelen pedirse los posibles genotipos de algunos individuos o el tipo de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al sexo. También puede preguntarse por la probabilidad de que un descendiente herede una determinada variante genética.

Cómo reconocer el tipo de herencia

• Herencia autosómica: el gen está situado en un cromosoma no sexual, por lo que puede afectar de forma semejante a mujeres y hombres.
• Herencia ligada al cromosoma Y: solo puede aparecer en varones. Por tanto, si hay mujeres afectadas, el carácter no puede estar ligado al cromosoma Y.
• Autosómica dominante: suele observarse en varias generaciones consecutivas. Una persona afectada heterocigota puede transmitir la variante a la mitad de sus descendientes, como probabilidad teórica en cada embarazo, si la otra persona no la presenta.
• Autosómica recesiva: puede no aparecer durante una generación. Dos progenitores sin el rasgo pueden tener un hijo afectado si ambos son portadores.

Método para resolver un pedigree

1. Localiza a las personas afectadas y comprueba si son mujeres, hombres o ambos.
2. Analiza si el rasgo aparece en todas las generaciones o si desaparece temporalmente.
3. Propón el patrón de herencia que mejor encaja.
4. Asigna los genotipos posibles y revisa que sean compatibles con toda la familia.

Conviene recordar que las probabilidades se calculan para cada descendiente de manera independiente. La clave es justificar cada conclusión a partir de las relaciones del árbol, no solo de su apariencia.